PROP-1

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PROP1 è un gene umano codificante per la proteina Homeobox protein prophet of Pit-1.[1][2]

Homeobox protein prophet of Pit-1
Gene
HUGOPROP-1
Entrez5626
LocusChr. 5 q
Proteina
OMIM601538

PROP1 ha sia un'attività legante il DNA, che attivante la trascrizione. La sua espressione porta a genesi delle cellule gonadotrope dell'ipofisi così come le somatotrope, lattotrope e tireotrope. Mutazioni inattivanti PROP-1 causano deficit di ormone luteinizzante (LH; MIM 152780, ormone follicolo-stimolante (FSH; MIM 136530), ormone della crescita (GH; MIM 139250), prolattina (PRL; MIM 176760) e ormone tireostimolante (TSH; MIM 188540). (CPHD; MIM 262600).[supplied by OMIM][2]

  1. ^ Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA 3rd, Rosenfeld MG, Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency, in Nat Genet, vol. 18, n. 2, febbraio 1998, pp. 147–9, DOI:10.1038/ng0298-147, PMID 9462743.
  2. ^ a b Entrez Gene: PROP1 prophet of Pit1, paired-like homeodomain transcription factor, su ncbi.nlm.nih.gov.

Collegamenti esterni

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