ELOVL4
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
ELOVL4 (англ. ELOVL fatty acid elongase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 36 829[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGLLDSEPGS | VLNVVSTALN | DTVEFYRWTW | SIADKRVENW | PLMQSPWPTL | ||||
SISTLYLLFV | WLGPKWMKDR | EPFQMRLVLI | IYNFGMVLLN | LFIFRELFMG | ||||
SYNAGYSYIC | QSVDYSNNVH | EVRIAAALWW | YFVSKGVEYL | DTVFFILRKK | ||||
NNQVSFLHVY | HHCTMFTLWW | IGIKWVAGGQ | AFFGAQLNSF | IHVIMYSYYG | ||||
LTAFGPWIQK | YLWWKRYLTM | LQLIQFHVTI | GHTALSLYTD | CPFPKWMHWA | ||||
LIAYAISFIF | LFLNFYIRTY | KEPKKPKAGK | TAMNGISANG | VSKSEKQLMI | ||||
ENGKKQKNGK | AKGD |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Grayson C., Molday R.S. (2005). Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4. J. Biol. Chem. 280: 32521—32530. PMID 16036915 DOI:10.1074/jbc.M503411200
- Edwards A.O., Donoso L.A., Ritter R. III (2001). A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42: 2652—2663. PMID 11581213
- Rivolta C., Ayyagari R., Sieving P.A., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. Mol. Vis. 9: 49—51. PMID 12592226
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ELOVL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14415 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9GZR5 (англ.) . Архів оригіналу за 12 грудня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |