ALS

Vikipediya, ochiq ensiklopediya
Navigatsiya qismiga oʻtish Qidirish qismiga oʻtish
Amiotrofik lateral skleroz
ALS ta'siri ostida bo'lgan nerv sistemasi tanadagi skelet mushaklarida progressiv simptomlarga sabab boʻladi
Belgilari Erta: Mushaklar rigidligi, mushak qaltirashi, kuchning kamayishi[1]
Kechki: Nutqning buzilishi, yutishning qiyinlashuvi, nafas qisishi, nafas yetishmovchiligi
Mutaxassislik Nevrologiya
Asoratlari Yiqilish (baxtsiz hodisa), nafas yetishmovchiligi, pnevmoniya, och qolish
Boshlanish vaqti 45–75yosh[2]
Sabablari Nomaʼlum (taxminan 85%), genetik (taxminan 15%)
Xavf omillari Genetik xavf omillar; yosh; erkak jinsi; ogʻir metallar; organik kimyoviy moddalar; chekish; elektr toki urishi; jismoniy mashqlar; bosh miya jarohati
Tashxis usullari Boshqa hech qanday tushuntirish topilmagan holda yuqori va pastki motor neyron degeneratsiyasining progressiv simptomlariga asoslangan tashxis. Elektromiografiya, genetik test va neyrovizualizatsiya
Differensial tashxis Multifokal motor neyropatiya, Kennedy kasalligi, Umurtqa spastik paraplegiyasi, Nerv qisilishi sindromi, Diabetik neyropatiya, Post-polio sindromi, Miasteniya, Multi skleroz[3]
Davolash Nogironlar aravachasi; noinvaziv ventilyatsiya; oziqlantirish naychasi; kengaytirilgan va doimiy muloqot; simptomatik davolash
Dori-darmonlar Riluzol, edaravon, fenilbutirat eritmasi, tofersen, dekstrometorfan/xinidin
Prognoz Oʻrtacha umr koʻrish hammada har xil, lekin odatda tashxisdan keyin 2-4 yil

Amiotrofik lateral skleroz (ALS), motor neyron kasalligi (MND) yoki AQShda Lou Gehrig kasalligi sifatida tanilgan, nisbatan kam uchraydigan, terminal neyrodegenerativ kasallik boʻlib, ixtiyoriy mushak qisqarishini nazorat qiluvchi yuqori va pastki motor neyronlarning progressiv yoʻqolishiga olib keladi[1]. ALS motor neyron kasalliklarining eng keng tarqalgan shaklidir[4]. ALS dastlabki bosqichlarida asta-sekin mushaklar qattiqlashishi, titroq va kuchsizlik bilan namoyon boʻladi[1]. Bemor motor neyronlarning nobud boʻlishi bilan, oxir-oqibat ovqatlanish, gapirish, harakat qilish va nihoyat, nafas olish imkoniyatlarini yoʻqotadi[1]. ALS bilan kasallangan odamlarning 15% frontotemporal demensiyaning toʻliq rivojlanishini boshdan kechiradi, taxminan 50% esa fikrlash va xulq-atvor bilan bogʻliq baʼzi kichik qiyinchiliklarni boshdan kechiradi[5]. Yuqorida aytib oʻtilgan alomatlardan qaysi biri birinchi paydo boʻlishiga qarab, ALS limb-onset (qoʻl yoki oyoqlarda zaiflik bilan boshlanuvchi) yoki bulbar-onset (gapirish yoki yutishda qiyinchilik bilan boshlanuvchi) turlarga boʻlinadi[6].

ALSning aksariyat holatlari (taxminan 90-95%) maʼlum sababga ega emas va sporadik ALS deb ataladi[1][7]. Biroq, atrof-muhit omillari ham sabab boʻlishi mumkin[8]. Qolgan 5-10% holatlari esa genetik sababga ega boʻlib, koʻpincha kasallikning oilaviy tarixi bilan bogʻliq va oilaviy ALS (avloddan avlodga oʻtadigan) deb ataladi[9][10]. Ushbu genetik holatlarning taxminan yarmi toʻrt muayyan genning kasallik keltiruvchi variantlari tufayli yuzaga keladi[11]. Diagnostika shaxsning belgilari va simptomlariga asoslanadi, boshqa mumkin boʻlgan sabablarni istisno qilish uchun testlar oʻtkaziladi[1].

ALS uchun maʼlum davolanish usuli yoʻq[1]. Davolash maqsadi kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va simptomlarni yengillashdir[5]. ALSni sekinlashtiradigan davolashlar orasida riluzol (hayotni ikki yoki uch oyga uzaytiradi) va natriy fenilbutirat/ursodoksikoltaurin (hayotni taxminan yetti oyga uzaytiradi) mavjud[12][13]. Noinvaziv ventilyatsiya hayot sifatini va davomiyligini yaxshilaydi[14]. Mexanik ventilyatsiya esa hayot davomiyligini uzaytirishi mumkin, ammo kasallikning rivojlanishini toʻxtatmaydi[15]. Oziqlanish naychasi vazn va oziqlanishni saqlashda yordam berishi mumkin[16]. Oʻlim odatda nafas yetishmovchiligi sababli yuzaga keladi[17]. Kasallik har qanday yoshdagi insonlarga taʼsir koʻrsatishi mumkin, lekin odatda, 60 yosh atrofida boshlanadi[17]. Kasallikning boshlanishidan oʻlimgacha oʻrtacha hayot davomiyligi 2-4 yilni tashkil etadi, lekin baʼzi holatlarda kasallanganlarning taxminan 10% dan koʻpi 10 yildan ortiq yashaydi[18].

Kasallik haqida ilk taʼriflar 1824-yilda Charles Bell tomonidan berilgan[19]. 1869-yilda fransuz nevrologi Jean-Martin Charcot kasallik simptomlari va asosiy neyrologik muammolar oʻrtasidagi bogʻlanishni birinchi marta aniqladi. 1874-yildan boshlab, u amiotrofik lateral skleroz atamasidan foydalanishni boshladi[19].

Tasnifi

ALS motor neyron kasalligi boʻlib, bu motor neyronlariga tanlab taʼsir qiladigan neyrologik kasalliklar guruhidir. Motor neyronlari tanadagi skelet mushaklarini boshqaradigan hujayralardir[1]. Boshqa motor neyron kasalliklariga birlamchi lateral skleroz (PLS), progressiv muskul atrofiyasi (PMA), progressiv bulbar paralich, psevdobulbar paralich va monomelik amiotrofiya (MMA) kiradi[20].

ALS kasalligi motor neyronlarining qaysi qismi taʼsirlanganiga, tananing qaysi aʼzosi birinchi boʻlib zararlanganiga, genetik boʻlishiga va kasallikning boshlanish yoshiga qarab bir necha turlarga klassifikatsiya qilnadi . Ushbu kasallik bilan tashxislangan har bir inson bu murakkab va bir-birini toʻldiruvchi subturlarning kesishgan joyida oʻziga xos oʻrinda boʻladi, bu esa diagnostika, tushunish va prognozlashda qiyinchiliklar tugʻdiradi[21].

Motor neyron kasalligining subturlari

Klassik ALS miya va umurtqa pogʻonasidagi neyronlarni (yuqori motor neyronlari, qizil rangda koʻrsatilgan) hamda umurtqa pogʻonasidan muskullargacha boradigan pastki motor neyronlarni (koʻk rangda koʻrsatilgan) oʻz ichiga oladi[22].

ALS motor neyronlarning taʼsirlanish turiga qarab klassifikatsiya qilinadi[2]. Tanadagi har qanday skelet muskulini muvaffaqiyatli boshqarish uchun bosh miya poʻstlogʻi harakat markazidan yuqori motor neyron orqali orqa miya bel qismiga signal yuborilishi kerak. Bu yerda u sinaps orqali pastki motor neyronga ulanadi, u esa muskulga bogʻlanadi. Miya va muskul oʻrtasidagi yuqori yoki pastki motor neyronining zararlanishi turli xil simptomlarni keltirib chiqaradi[22]. Yuqori motor neyronlarning zararlanishi spazm, qattiqlik va tendon reflekslarining ortishi yoki klonusni; pastki motor neyronining zararlanishi esa zaiflik, mushak atrofiyasi va fassikulatsiyalar (mushaklarning oʻz-oʻzidan qisqarishi) kabi simptomlarni keltirib chiqaradi[23].

Klassik ALS bosh va orqa miyadagi yuqori va pastki motor neyronlarning degeneratsiyasini oʻz ichiga oladi[9][2]. Birlamchi lateral skleroz (PLS) faqat yuqori motor neyronlarning degeneratsiyasini, progressiv mushak atrofiyasi (PMA) esa faqat pastki motor neyronlarning degeneratsiyasini anglatadi. PLS va PMA alohida kasalliklar yoki ALSning turli xil variantlari ekanligi haqida munozaralar bor[5].

ALS asosiy subturlari Yuqori motor neyron degeneratsiyasi Pastki motor neyron degeneratsiyasi
Klassik ALS Bor Bor
Birlamchi lateral skleroz (PLS) Bor Yoʻq
Progressiv mushak atrofiyasi (PMA) Yoʻq Bor

Tarqalishi

2012–2015 yillarda Amerikada ALSning yosh guruhlari boʻyicha taxminiy tarqalishi[24]

. ALS – bu kattalar orasida eng keng tarqalgan motor neyron kasalligi boʻlib, Alsgeymer va Parkinson kasalligidan keyin uchinchi eng keng tarqalgan neyrodegenerativ kasallikdir[25][26]. Butun dunyo boʻylab yiliga 100,000 kishidan taxminan 1.9 nafari ALS ga chalingan, hozirda esa bu koʻrsatkich 100,000 kishidan 4.5 nafarni tashkil qilmoqda[27]. Yevropada yangi holatlar soni yiliga 100,000 kishidan 2.6 nafarni, kasallikdan aziyat chekayotganlar esa 100,000 kishidan 7–9 nafarni tashkil etadi[28]. Yevropalik erkaklar uchun ALS rivojlanishining xavfi 1:350, ayollar uchun esa 1:400 ni tashkil etadi. Erkaklarda kasallikka chalinish xavfi yuqoriroq boʻlib, orqa miya zararlanishi bilan boshlanuvchi ALS kasalligi ayollarga nisbatan erkaklarda koʻproq uchraydi. 2015-yilda Amerikada ALS bilan ogʻriganlar soni 100,000 kishidan 5.2 nafarga teng boʻlib, bu koʻrsatkich oq tanlilar, erkaklar va 60 yoshdan katta insonlar orasida yuqoriroq edi. Sharqiy Osiyoda yangi holatlar soni yiliga 100,000 kishidan 0.8 nafarni, Janubiy Osiyoda esa 100,000 kishidan 0.7 nafarni tashkil qiladi. ALS epidemiologiyasi boʻyicha tadqiqotlarning taxminan 80% Yevropa va Amerikada oʻtkazilgan boʻlib, asosan, shimoliy yevropaliklar oʻrtasida amalga oshirilgan[6]. Dunyoning koʻp qismlarida, jumladan Afrika, Osiyoning ayrim qismlari, Hindiston, Rossiya va Janubiy Amerikada ALSning tarqalishi haqida yetarli maʼlumotlar mavjud emas. Gʻarbiy Tinch okeanida, masalan, Guam, Yaponiya Kii yarim oroli va Gʻarbiy Yangi Gvineya kabi hududlarda ALS tarqalishi 50–100 baravar yuqori boʻlishi xabar qilingan. Bu hududlardagi kasallik holatlari 1960-yillardan beri kamaygan[29], lekin sabab hali ham nomaʼlum[30].

Belgilari

Bu kasallik yuqori va pastki motor neyronlarining degeneratsiyasi natijasida tanada mushak zaifligi, atrofiyasi va spazmni keltirib chiqaradi. Sensor nervlar va avtonom nerv tizimi, odatda, zararlanmaydi, bu esa ALS bilan ogʻrigan koʻpchilik bemorlarning eshitish, ko'rish, sezish, hid bilish va taʼm bilish qobiliyatlari saqlab qolishini anglatadi[1].

ALSning dastlabki alomatlari juda noaniq boʻlib, koʻpincha eʼtibordan chetda qoladi. ALSning ilk belgilari, odatda, tananing bir tomonida mushak kuchsizligi yoki mushak atrofiyasi hisoblanadi. Boshqa alomatlar sifatida nafas olishda va yutishda qiyinchilik, mushaklar spazmi, nutqning buzilishi kuzatiladi[31].

Sabablari

Sporadik ALSni keltiruvchi sabablar nomaʼlum boʻlib, shuning uchun bu kasallik idiopatik kasallik sifatida tavsiflanadi[17]. Uning aniq kelib chiqish sababi nomaʼlum boʻlsa-da, genetik va atrof-muhit omillari muhim rol oʻynaydi, degan taxminlar bor[8]. Genetik omillar atrof-muhit omillaridan yaxshiroq tushuntirilib, hech qanday aniq atrof-muhit omili ALSni keltirib chiqarish uchun qatʼiyan koʻrsatilmagan. ALS rivojlanayotgan koʻpchilik odamlar 40 dan 70 yoshgacha, tashxis qoʻyilganda oʻrtacha yosh 55 ni tashkil qiladi[32]. ALS erkaklarda ayollarga nisbatan 20% koʻproq uchraydi, lekin 70 yoshdan keyin boshlanadigan bemorlarda jins bilan bogʻliq tarqalishdagi farq yoʻqoladi[33].

Tashxis

Bosh miya MRT tasvirida T2 signalining kuchayganini tasvirning markazi atrofidagi ichki kapsulaning orqa qismidagi kichik oq hudud sifatida koʻrsatadi, bu ALS tashxisiga mos keladi.

ALS (Amiotrofik lateral skleroz) ning aniq tashxisi uchun bitta test yetarli emas[1]. Tashxis shifokorning klinik baholashiga asoslanadi[1]. Shifokor dastlab, bemorning toʻliq kasallik tarixini toʻplaydi va simptomlarini baholash uchun nevrologik tekshiruvlarni muntazam ravishda oʻtkazadi. Bu jarayonda mushak zaifligi, mushak atrofiyasi, giperefleksiya, Babinskiy simptomi va spastiklik kabi belgilar nazorat qilinadi[1]. Bir qator biomarkarlar ushbu holat uchun oʻrganilmoqda, lekin 2023-yil holatiga koʻra, ular umumiy tibbiyotda qoʻllanilmaydi[34].

Davolash

ALSning davosi topilmagan[5]. Davolash, asosan, belgilarni yengillashtirish va qoʻllab-quvvatlovchi yordam berishga qaratilgan boʻlib, maqsad hayot sifatini yaxshilash va umrni uzaytirishdir[5].

Manbalar

  1. ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 „Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet“. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2017-yil 5-yanvarda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2020-yil 22-oktyabr.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 "Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review". European Journal of Neurology 27 (10): 1918–1929. October 2020. doi:10.1111/ene.14393. PMID 32526057. PMC 7540334. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=7540334. 
  3. ↑ "Amyotrophic lateral sclerosis mimics". Muscle & Nerve 66 (3): 240–252. September 2022. doi:10.1002/mus.27567. PMID 35607838. 
  4. ↑ „Motor Neuron Diseases Fact Sheet“. www.ninds.nih.gov. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2020-yil 10-oktyabrda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2020-yil 27-oktyabr.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 "Amyotrophic lateral sclerosis". Lancet 390 (10107): 2084–2098. November 2017. doi:10.1016/S0140-6736(17)31287-4. PMID 28552366. 
  6. ↑ 6,0 6,1 "Amyotrophic lateral sclerosis". Nature Reviews. Disease Primers 3 (17071): 17071. October 2017. doi:10.1038/nrdp.2017.71. PMID 28980624. http://eprints.whiterose.ac.uk/122838/1/WR_ALS-Hardiman_V3_EDITED_FOR_AUTHOR_APPROVAL_FINAL_APPROVED-1.pdf. Qaraldi: 20 December 2019. ALS]]
  7. ↑ „Understanding ALS“ (en). The ALS Association. 2020-yil 26-oktyabrda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2020-yil 28-oktyabr.
  8. ↑ 8,0 8,1 "The heritability of amyotrophic lateral sclerosis in a clinically ascertained United States research registry". PLOS ONE 6 (11): e27985. 2011. doi:10.1371/journal.pone.0027985. PMID 22132186. PMC 3222666. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3222666. 
  9. ↑ 9,0 9,1 "Recent advances in the diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis". The Lancet. Neurology 21 (5): 480–493. May 2022. doi:10.1016/S1474-4422(21)00465-8. PMID 35334233. PMC 9513753. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=9513753. 
  10. ↑ „Amyotrophic lateral sclerosis“ (en). MedlinePlus Genetics. Qaraldi: 2023-yil 7-avgust.
  11. ↑ "Emerging insights into the complex genetics and pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis". The Lancet. Neurology 21 (5): 465–479. May 2022. doi:10.1016/S1474-4422(21)00414-2. PMID 35334234. PMC 9513754. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=9513754. 
  12. ↑ „FDA-Approved Drugs for Treating ALS“ (en). The ALS Association. 2023-yil 25-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2023-yil 25-aprel.
  13. ↑ "Sodium Phenylbutyrate and Ursodoxicoltaurine: First Approval". CNS Drugs 36 (9): 1007–1013. September 2022. doi:10.1007/s40263-022-00945-x. PMID 35907175. https://figshare.com/articles/online_resource/Sodium_Phenylbutyrate_and_Ursodoxicoltaurine_First_Approval/20327265. 
  14. ↑ "Supportive and symptomatic management of amyotrophic lateral sclerosis". Nature Reviews. Neurology 12 (9): 526–538. September 2016. doi:10.1038/nrneurol.2016.111. PMID 27514291. http://eprints.whiterose.ac.uk/104445/1/16.pdf. Qaraldi: 20 December 2019. ALS]]
  15. ↑ "Care management in amyotrophic lateral sclerosis". Revue Neurologique 173 (5): 288–299. May 2017. doi:10.1016/j.neurol.2017.03.031. PMID 28461024. 
  16. ↑ "End-of-life management in patients with amyotrophic lateral sclerosis". The Lancet. Neurology 14 (4): 435–442. April 2015. doi:10.1016/S1474-4422(14)70221-2. PMID 25728958. 
  17. ↑ 17,0 17,1 17,2 "Amyotrophic lateral sclerosis". Lancet 377 (9769): 942–955. March 2011. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7. PMID 21296405. 
  18. ↑ "Long-term survival in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study". Annals of Neurology 75 (2): 287–297. February 2014. doi:10.1002/ana.24096. PMID 24382602. 
  19. ↑ 19,0 19,1 "How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot". Archives of Neurology 58 (3): 512–515. March 2001. doi:10.1001/archneur.58.3.512. PMID 11255459. 
  20. ↑ „8B60 Motor neuron disease“. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics. World Health Organization. 2018-yil 1-avgustda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2019-yil 24-yanvar.
  21. ↑ "Discussing Personalized Prognosis Empowers Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis to Regain Control over Their Future: A Qualitative Study". Brain Sciences 11 (12): 1597. November 2021. doi:10.3390/brainsci11121597. PMID 34942899. PMC 8699408. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=8699408. 
  22. ↑ 22,0 22,1 "Clinical Spectrum of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)". Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 7 (8): a024117. August 2017. doi:10.1101/cshperspect.a024117. PMID 28003278. PMC 5538408. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=5538408. 
  23. ↑ „Motor Neuron Disease“, StatPearls. StatPearls Publishing, 2023. 
  24. ↑ "Prevalence of Amyotrophic Lateral Sclerosis – United States, 2015". MMWR. Morbidity and Mortality Weekly Report 67 (46): 1285–1289. November 2018. doi:10.15585/mmwr.mm6746a1. PMID 30462626. PMC 5858037. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=5858037. 
  25. ↑ "State of play in amyotrophic lateral sclerosis genetics". Nature Neuroscience 17 (1): 17–23. January 2014. doi:10.1038/nn.3584. PMID 24369373. PMC 4544832. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=4544832. 
  26. ↑ „Chapter 22: Neurodegenerative diseases“, Molecular Epidemiology: Principles and Practices. International Agency for Research on Cancer, 2011 — 408–409-bet. ISBN 978-9283221630. 
  27. ↑ "Global epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review of the published literature". Neuroepidemiology 41 (2): 118–130. 2013. doi:10.1159/000351153. PMID 23860588. PMC 4049265. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=4049265. 
  28. ↑ "The changing picture of amyotrophic lateral sclerosis: lessons from European registers". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 88 (7): 557–563. July 2017. doi:10.1136/jnnp-2016-314495. PMID 28285264. https://kclpure.kcl.ac.uk/portal/en/publications/the-changing-picture-of-amyotrophic-lateral-sclerosis(93e2a283-3125-4464-88ed-009897be906c).html. Qaraldi: 22 August 2018. ALS]]
  29. ↑ "Amyotrophic lateral sclerosis". Orphanet Journal of Rare Diseases 4 (4): 3. February 2009. doi:10.1186/1750-1172-4-3. PMID 19192301. PMC 2656493. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2656493. 
  30. ↑ "The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time". Nature Reviews. Neurology 9 (11): 617–628. November 2013. doi:10.1038/nrneurol.2013.203. PMID 24126629. 
  31. ↑ "Deciphering amyotrophic lateral sclerosis: what phenotype, neuropathology and genetics are telling us about pathogenesis". Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration 14 (Suppl 1): 5–18. May 2013. doi:10.3109/21678421.2013.778548. PMID 23678876. PMC 3779649. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3779649. 
  32. ↑ „Who Gets ALS?“ (en). The ALS Association. 2022-yil 6-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2022-yil 6-aprel.
  33. ↑ „Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - Symptoms and causes“ (en). Mayo Clinic. 2022-yil 6-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2022-yil 6-aprel.
  34. ↑ "Biomarkers in Motor Neuron Disease: A State of the Art Review". Frontiers in Neurology 10: 291. 2019. doi:10.3389/fneur.2019.00291. PMID 31001186. PMC 6456669. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=6456669.  
"https://uz.wikipedia.org/w/index.php?title=ALS&oldid=5265823" dan olindi